京东原副总裁、渐冻症患者蔡磊迎来了一则好消息。他推动研发的一款国产渐冻症药物已完成二期临床试验，预计明年上市。这是中国首款完全自主设计研发的SOD1基因突变型渐冻症药物。
7月17日，北京天坛医院神经病学中心首席科学家王伊龙带领团队与国内药企合作研发的新药首批临床数据登上国际权威学术杂志《自然·医学》。2023年，蔡磊将研发企业推荐给了天坛医院团队。
渐冻症在医学界被称为“比癌症更残酷的绝症”。大多数患者确诊后生存期仅有3到5年，身体逐渐失去功能，从手脚无力到无法吞咽、呼吸，但意识始终清醒。王伊龙表示，疾病本身已让人无力，更糟糕的是无药可用。目前，国内仅有的两款渐冻症药物均为进口，只能延缓疾病进展，无法逆转或阻止病情发展。这款新药有望为约10%的渐冻症患者带来希望，通过“封印”SOD1基因，从根源上切断致病链条。
此次研究成果发布标志着该药物的首批临床数据获得国际权威认可：6位试验患者用药240天后，脑脊液中的坏蛋白水平降低了56%到69%，血液中的神经损伤标志物也显著下降，病情得到了控制。两位原本脚趾不能动的患者用药后恢复了活动能力。自2023年8月启动临床试验以来，6位患者全部存活，其中一位年轻女患者的身体状况基本维持在接受第一次用药时的状态。
这款新药采用小干扰核糖核酸技术路线，不同于进口药的反义核苷酸技术。新药理论上有效期更长，半年甚至一年以上打一针即可，未来在价格上也将更具优势。
遗憾的是，蔡磊本人不属于SOD1基因突变型渐冻症，无法直接受益于这款新药。事实上，绝大多数渐冻症患者的病因至今不明。
目前，天坛医院正在推进十多项渐冻症临床试验，其中一项针对散发型渐冻症患者的国产新药也取得积极进展，有患者用药期间病情停止发展，甚至出现逆转。王伊龙表示，希望通过这些努力，将渐冻症变成慢性病，通过长期用药稳定控制，不再影响患者寿命和生活质量。