近日，湖南省妇幼保健院妇三科成功为一名27岁女性患者实施了性腺探查与切除手术。该患者因从未有月经来潮且有结婚生育计划前来就诊，最终确诊为46XY单纯性腺发育不全。
医疗团队在多学科协作诊疗中明确了病情，并在其性腺组织中发现了精原细胞肿瘤成分并完整切除，排除了致命风险，再次凸显此类疾病早诊早治的重要性。
27岁的小李（化名）因月经从未来潮，且即将步入婚姻殿堂、有生育需求，前往医院就诊。妇女保健科主任医师张江霖进行系统检查后发现，小李的染色体核型为46，XY，超声显示子宫偏小，无正常卵巢结构，仅存在发育不良的性腺。结合临床症状，小李被确诊为46XY单纯性腺发育不全，俗称“女儿身男儿芯”。
鉴于病例的特殊性，张江霖联系了妇三科主任赵璟。赵璟迅速启动多学科协作诊疗机制，组建起一支由妇科、内分泌科、影像科、泌尿外科和心理科专家构成的诊疗团队。经过全面评估和与患者充分沟通后，团队决定为小李实施性腺探查与切除术。术中探查结果与术前判断完全吻合，术后病理检查结果显示切除的性腺组织中检出精原细胞肿瘤成分。
据了解，精原细胞肿瘤是起源于原始生殖细胞的恶性肿瘤，若未及时干预，将严重危及患者生命健康。赵璟介绍，46XY单纯性腺发育不全是一种罕见的性发育异常疾病，在人群中发生率约为1/20000。其发病机制为患者胚胎时期性腺未能正常分化为睾丸或卵巢，最终发育为条索状性腺。赵璟表示，这位患者是幸运的，虽然性腺组织已发展为精原细胞恶性肿瘤，但尚未发生转移和播散，总体预后良好。若能更早就诊并切除发育不良的性腺，完全可以避免恶性肿瘤的发生。
赵璟进一步强调，对于46XY单纯性腺发育不全患者，临床通常建议在青春期后考虑预防性性腺切除术，因为此类患者性腺组织发生恶性肿瘤的风险高达20%-30%。她特别呼吁，原发性闭经绝非小事，家长和女性群体需高度警惕：若女性年满15岁有第二性征发育但无月经来潮，或年满13岁无第二性征发育且无月经，应立即前往正规医院就诊检查，切勿延误病情。
目前，小李术后恢复状况良好。妇三科医疗团队已为其量身定制后续管理方案，包括必要的激素替代治疗以维持女性第二性征、保护骨骼及心血管健康，并根据其生育需求提供专业生殖咨询。心理科医生也持续跟进，为小李提供心理支持，助力其更好地适应术后生活、积极面对未来。
