24岁男子未发育确诊罕见病 十年误诊终得解。小张今年24岁,自童年起发育显著缓慢,青春期从未真正开始。多年来,他和家人认为这是“晚长”,但直至大学毕业仍未见发育,且伴有乏力、性欲低下等症状。

他曾到某医院做了头颅垂体核磁共振检查,结果显示正常,也自行服用过一些激素类药物,但均未见效。近一年来,小张感到疲劳症状明显加重,于是来到东南大学附属中大医院内分泌科就诊。

该院内分泌科王尧主任医师详细询问了病史,并发现虽然影像学检查结果正常,但小张的性激素水平异常,垂体激素(FSH、LH)和男性激素(睾酮)水平全面低下。王医生立即将小张收治入院。
经过一系列检查,小张被确诊为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)合并睾丸功能不全”。这结束了他长达十年的无效治疗历程。经过系统的针对性治疗,小张的乏力症状有所改善,精神状态好转,现已出院回家。
