6岁女孩楚楚反复咳嗽、气促两个月,辗转多地治疗,病情却逐渐加重。在武汉儿童医院,呼吸内科专家最终确诊她患有罕见的肺泡蛋白沉积症,并联合多学科团队为她进行了手术,从她的肺里洗出了3升多的牛奶状液体。术后,楚楚的呼吸困难明显改善,现已顺利出院。

楚楚今年6岁,从小清秀可爱。两个月前,她开始断断续续地咳嗽,治疗后虽有好转,但很快又复发,呼吸也越来越费劲。辗转多家医院,医生在支气管镜灌洗中发现异常:灌洗液呈乳白色,提示可能是肺间质性病变,但具体原因未能明确。

今年6月,一家人来到武汉儿童医院就诊。医生检查发现,楚楚的双肺都是斑片状磨玻璃影,呈现典型的“铺路石征”影像,表明有大量的病理性物质占据肺泡。结合支气管镜肺泡灌洗液、肺部组织病理学检查及基因分析,专家团队最终确诊为肺泡蛋白沉积症。这是一种罕见疾病,儿童患者尤其少见。正常情况下,肺泡通过气孔壁来交换氧气和二氧化碳,而肺泡蛋白沉积症患者的肺泡内充满黏稠蛋白和脂质物质,如同海绵被泥浆堵住了孔隙,气体交换严重受阻,导致呼吸困难、胸闷和干咳等症状。若未及时干预,可造成持续性低血氧、呼吸衰竭,危及生命,部分患者晚期还会形成肺纤维化。
目前,全肺灌洗是公认的针对肺泡蛋白沉积症的有效治疗手段。然而,儿童全肺灌洗操作难度大,需保证一侧肺灌洗的同时,另一侧肺有效通气。此前湖北省尚无儿童全肺灌洗治疗该病的先例。呼吸内科团队多次讨论,并联合多学科团队模拟演练、确认细节。周密准备后,陆小霞教授带队为楚楚进行手术。




